Punya Penyakit Langka, Wanita Ini Bertahan Hidup dan Punya Anak

Citizen6, Jakarta Seorang wanita muda didaulat menjadi orang tertua di Amerika Serikat yang hidup dengan kondisi genetik langka Harlequin Ichthyosis. Harlequin Ichthyosis sendiri merupakan gangguan kulit parah yang memengaruhi pasien akibat mutasi pada gen ABCA12.

Penyakit tersebut membuat bayi lahir dengan kondisi kulit yang seperti bersisik dengan celah yang dalam.

Stephanie Turner, nama wanita tersebut, lahir di Arkansas dengan kondisi seluruh kulit tubuhnya tebal dan keras. Saat ia lahir, dokter mengatakan pada ibunya bahwa ia tak akan bertahan hidup.

Namun nyatanya Stephanie mematahkan anggapan dokter tersebut. Ia berhasil hidup hingga berusia 23 tahun kini, bahkan memiliki dua orang anak.

Stephanie pun didaulat menjadi orang pertama dengan Harlequin Ichthyosis yang berhasil melahirkan. Dilansir dari Daily Mail, Kamis (10/09/2015), Stephanie bertahan hingga dewasa karena senantiasa memakai krim khusus untuk melembabkan kulitnya.

"Kulit ini adalah satu-satunya yang saya kenal. Saya lahir seperti ini, jadi saya tak tahu bagaimana melihat diri saya berbeda," ujar Stephanie.

Stephanie ingat saat ia hamil dokter menyatakan bahwa kekhawatiran terbesar justru pada kondisi kulitnya. Dokter khawatir apakah kulit Stephanie akan meregang karena perutnya yang makin membesar.

"Dokter juga khawatir anak saya akan mewarisi kondisi yang saya alami."

Untunglah, dua anak Stephanie lahir dengan kondisi yang sehat. Menurut Stephanie, meski akan ada banyak rintangan dalam hidupnya, namun ia tetap berharap selalu bahagia bersama keluarga yang ia miliki.

Di masa lalu, komplikasi yang timbul dari kelainan kulit akibat Harlequin Ichtyosis mengakibatkan banyak bayi meninggal akibat dehidrasi, gagal pernafasan, dan infeksi dalam beberapa minggu pertama setelah dilahirkan.

Namun dengan semakin majunya perawatan medis telah meningkatkan harapan hidup mereka. Stephanie contohnya. (sul)

**Ingin berbagi informasi dari dan untuk kita di Citizen6? Caranya bisa dibaca di sini

**Punya cerita menarik lainnya, yuk berbagi di Forum Liputan6